Δευτέρα, 28 Ιουνίου 2010

Ερευνα στη ρίζα του αυτισμού

Είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή άκρως πολύπλοκη σε ό,τι αφορά τη «ρίζα» της αλλά και την αντιμετώπισή της αφού η... εκρίζωσή της είναι ανέφικτη. Για τον λόγο αυτόν πολλοί ερευνητές έχουν ριχθεί σε μια μάχη ώστε να φέρουν στο φως τα μυστικά της. Ο αυτισμός αποτελεί μια δύσκολη υπόθεση, ωστόσο η σύγχρονη έρευνα φαίνεται ότι έχει αρχίσει να διευκολύνει την κατανόησή του. Αυτό μαρτυρεί η μεγάλη παραγωγή μελετών σχετικά με τη διαταραχή που λαμβάνει χώρα τα τελευταία χρόνια. Είναι μάλιστα χαρακτηριστικό ότι μόνο μέσα στον τελευταίο μήνα είδαν το φως δύο σημαντικές μελέτες που συμπληρώνουν κομμάτια του παζλ σχετικά με τον αυτισμό. Και είναι επίσης σημαντικό ότι οι μελέτες αυτές έφεραν (και) ελληνική υπογραφή.

Πριν από μερικές ημέρες δημοσιεύθηκε στην έγκριτη επιθεώρηση «Νature» η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει διεξαχθεί ως σήμερα σχετικά με τον αυτισμό. Στη μελέτη συμμετείχαν περισσότεροι από 120 ερευνητές, μεταξύ των οποίων και Ελληνες, από 60 διαφορετικά πανεπιστήμια και ερευνητικά ινστιτούτα ανά τον κόσμο που λαμβάνουν μέρος στο μεγάλο πρόγραμμα «Αutism Genome Ρroject».

Οπως εξηγεί στο «Βήμα» η κυρία Κατερίνα Παπανικολάου, λέκτορας στην Παιδοψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο «Αγία Σοφία» που συμμετείχε στη μελέτη (συμμετέχων ήταν επίσης ο αναπληρωτής καθηγητής Παιδοψυχιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Ι. Τσιάντης ), το ελληνικό τμήμα της έρευνας αφορούσε κλινική αξιολόγηση περιστατικών αυτισμού- περιελάμβανε περίπου 20 οικογένειες στις οποίες υπήρχε μέλος με αυτισμό. Τα αποτελέσματα της μελέτης έφεραν λίγο πιο κοντά τη λύση του δυσεπίλυτου παζλ που ονομάζεται αυτισμός, συγχρόνως όμως αποκάλυψαν τον «λαβύρινθο» που βρίσκεται πίσω από τη διαταραχή. «Γνωρίζαμε ως σήμερα ότι ο αυτισμός έχει γενετικό υπόβαθρο και κληρονομικότητα που φθάνει στο 90%» αναφέρει η κυρία Παπανικολάου και συνεχίζει: «Από προηγούμενες μελέτες είχαν εντοπιστεί ορισμένα γονίδια που συνδέονται με τη διαταραχή,ωστόσο επικρατούσε ένα θολό τοπίο αφού μια ερευνητική ομάδα εντόπιζε ένα γονίδιο αλλά τα ευρήματά της δεν επαναλαμβάνονταν από άλλες ομάδες. Ετσι αποφασίστηκε να δημιουργηθεί ένα μεγάλο πρόγραμμα στο οποίο θα συμμετέχουν ομάδες από όλον τον κόσμο, ώστε να γίνει πιο ενδελεχής έρευνα».

Η εξονυχιστική μελέτη απέδωσε καρπούς, όπως έδειξε η δημοσίευση στο «Νature». Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στους αποκαλούμενους πολυμορφισμούς αριθμού αντιγράφων, σε παραλλαγές δηλαδή στην αντιγραφή περιοχών του γονιδιώματος. Χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική συστηματικής ανάλυσης του DΝΑ σε 996 άτομα με αυτισμό, καθώς και σε 1.287 άτομα χωρίς τη διαταραχή - όλοι οι συμμετέχοντες ήταν Ευρωπαίοι. Ανακάλυψαν μια σημαντική στατιστικά αύξηση σε κάποιους σπάνιους πολυμορφισμούς αριθμού αντιγράφων σε περιοχές που περιέχουν γονίδια τα οποία από προηγούμενες μελέτες είχαν συνδεθεί με τον αυτισμό αλλά και τη νοητική υστέρηση. Συγκεκριμένα τα άτομα με αυτισμό εμφάνιζαν κατά μέσον όρο 19% περισσότερους τέτοιους πολυμορφισμούς σε σύγκριση με όσα δεν έπασχαν από τη διαταραχή.

Οι επιστήμονες μελέτησαν αυτούς τους πολυμορφισμούς και σε ομάδες γονιδίων που εμπλέκονται στη νευρωνική ανάπτυξη και λειτουργία. Βρέθηκαν 76 τέτοιες ομάδες στις οποίες παρατηρούνται σπάνιοι πολυμορφισμοί που αφορούν κυρίως τη γλουταμινική συναπτογένεση- δηλαδή, συνάψεις στη δημιουργία των οποίων εμπλέκεται η γλουταμίνη, ένας νευροδιαβιβαστής που παίζει σημαντικό ρόλο στην εύρυθμη λειτουργία του εγκεφάλου. Ανακαλύφθηκαν επίσης ορισμένες νέες ομάδες γονιδίων που ρυθμίζουν την πλαστικότητα των νευρωνικών κυττάρων. Φάνηκε ότι οι συγκεκριμένες ομάδες συνδέονται με αυτισμό και κάποιες εξ αυτών και με νοητική υστέρηση.

Τα νέα ευρήματα δημιούργησαν αισιοδοξία σχετικά με τη μελλοντική ανάπτυξη γενετικών τεστ που θα διαγιγνώσκουν σε πρώιμο στάδιο τον αυτισμό αλλά και αποτελεσματικών θεραπειών ενάντια στη διαταραχή. Μάλιστα ο καθηγητής Τόνι Μόνακο από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, ο οποίος αναμένεται να δοκιμάσει την αποτελεσματικότητα ενός γενετικού τεστ σε 1.000 άτομα με αυτισμό, ανέφερε σε ξένα ΜΜΕ ότι, αν όλα πάνε καλά, αυτό θα μπορούσε να κυκλοφορήσει σε τρία χρόνια.

Πάντως, σύμφωνα με την κυρία Παπανικολάου, τα καινούργια αποτελέσματα πρέπει να ερμηνευθούν με προσοχή. «Δεν μπορούμε να πούμε ότι με βάση τα νέα δεδομένα είμαστε σε θέση να δημιουργήσουμε άμεσα μια γενετική δοκιμασία για την ανίχνευση του αυτισμού». Σύμφωνα με την ερευνήτρια, είναι πολλά τα γονίδια που αλληλεπιδρούν οδηγώντας σε εμφάνιση αυτισμού. «Καθένα εξ αυτών παίζει κάποιο, μικρό ίσως, ρόλο στη διαταραχήαλλά ο συνδυασμός τους μπορεί να πυροδοτήσει την εμφάνιση αυτισμού. Ακόμη και αν βρεθεί μια γενετική δοκιμασία,δεν θα είναι σε θέση να μας δώσει οριστική πληροφόρηση αφού κάθε τεστ έχει πεπερασμένη ευαισθησία και εγκυρότητα».

Διαβάστε περισσότερα στο Βήμα (27.06.2010).

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου