Σάββατο, 17 Ιουλίου 2010

Τα γονίδια του Μαθουσάλα

Τι κοινό έχουν όλοι οι υπεραιωνόβιοι άνθρωποι, όσοι δηλαδή υπερβαίνουν το εκατοστό έτος ζωής; Γιατί μια υγιής και ισορροπημένη ζωή -η οποία συνδυάζει σταθερά τη σωστή διατροφή με τη φυσική άσκηση και τη φροντίδα του σώματος- δεν φαίνεται να επαρκεί, από μόνη της, για να μας εξασφαλίσει ότι τελικά θα καταφέρουμε να σβήσουμε πάνω από εκατό κεράκια στην τούρτα των γενεθλίων μας;

Μία επαρκώς τεκμηριωμένη επιστημονική απάντηση σε αυτά τα βασανιστικά ερωτήματα αρχίζει να διαφαίνεται χάρη στη δημοσίευση μιας σημαντικής έρευνας. Συνδυάζοντας τις μεθόδους της βιοστατιστικής με αυτές της γενετικής μηχανικής, οι ερευνητές κατάφεραν να ταυτοποιήσουν 150 διαφορετικούς γενετικούς δείκτες, δηλαδή τις γονιδιακές παραλλαγές από τις οποίες, απ' ό,τι φαίνεται, εξαρτάται η εντυπωσιακή μακροβιότητα ορισμένων ανθρώπων.

Πριν από λίγες ημέρες δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Science» η συστηματικότερη, μέχρι σήμερα, χαρτογράφηση όλων των παραλλαγών των ανθρώπινων γονιδίων που σχετίζονται στενά με τη μακροβιότητα των υπεραιωνόβιων ατόμων. Η γνώση και η ακριβής χαρτογράφηση αυτών των γενετικών δεικτών και των γονιδιακών παραλλαγών στις οποίες αντιστοιχούν, μάς προσφέρει, για πρώτη φορά, τη δυνατότητα να προβλέπουμε με μια ακρίβεια της τάξης του 77% πόσο πιθανό είναι να υπερβεί τα εκατό χρόνια προσδόκιμου ζωής ένα άτομο. Ακρίβεια πρόβλεψης η οποία, ασφαλώς, θα αυξάνεται σταδιακά όσο αυξάνονται και οι γνώσεις μας σχετικά με τη λειτουργική οργάνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος!

Η εκτενής έρευνα πραγματοποιείται στο περίφημο University Schools of Public Health στη Βοστόνη (ΗΠΑ), ενώ τη διεύθυνσή της είχε αναλάβει εξαρχής η καταξιωμένη Ιταλίδα βιοστατιστικός Paola Sebastiani, η οποία τα τελευταία δέκα χρόνια εργάζεται αποκλειστικά στο Πανεπιστήμιο της Βοστόνης.

Η βασική υπόθεση εργασίας των ερευνητών ήταν ότι τα υπεραιωνόβια άτομα θα πρέπει να είναι φορείς όχι λίγων αλλά πολλών γονιδιακών παραλλαγών που ασφαλώς επηρεάζουν την ασυνήθιστη μακροβιότητά τους. Και για να επιβεβαιώσουν αυτή την υπόθεση, υπέβαλαν σε συνδυαστική ανάλυση ολόκληρο το γονιδίωμα 2.255 ατόμων, που ήταν χωρισμένα σε δύο ομάδες: 1.055 αιωνόβιους (ηλικίας κατά μέσο όρο 103 ετών) και 1.200 ηλικιωμένους, που αποτελούσαν τη δεύτερη ομάδα ελέγχου.

«Ηταν μια ερευνητική εργασία αξιοσημείωτου εύρους και γι' αυτό δεν μας προκάλεσε ιδιαίτερη έκπληξη το γεγονός ότι βρήκαμε έναν τόσο μεγάλο αριθμό γενετικών παραλλαγών. Η γήρανση είναι μια πολύπλοκη διεργασία και εμπλέκει πολλές πτυχές της υγείας των ατόμων. Δεν θα ήμασταν συνεπώς καθόλου ικανοποιημένοι αν βρίσκαμε μόνο μια χούφτα από εμπλεκόμενα γονίδια», εξηγεί χαρακτηριστικά η ίδια η Ρ. Sebastiani. Χάρη στη νέα στατιστική μέθοδο μελέτης της παν-γονιδιωματικής συσχέτισης (genome-wide association), οι ερευνητές αυτοί κατάφεραν όχι μόνο να αλληλουχίσουν το DNA των δύο ομάδων εθελοντών, αλλά και μέσω ενός ισχυρού υπολογιστικού προγράμματος μπόρεσαν να ταυτοποιήσουν εκείνες τις παραλλαγές των γονιδίων που συχνά αφορούν πολυμορφισμούς ενός μόνο νουκλεοτιδίου, οδηγούν στη γενετική διαφοροποίηση της πρώτης ομάδας των υπεραιωνόβιων από τη δεύτερη ομάδα ελέγχου των «φυσιολογικών» υπερηλίκων.

Ετσι διαπίστωσαν ότι υπάρχουν 150 γονιδιακές παραλλαγές, εκατόν πενήντα «αποφασιστικά σημεία» που, εκτός από το να συμβάλλουν στη συντήρηση της υγείας του υπεραιωνόβιου οργανισμού, του επιτρέπουν να παραμένει στη ζωή για 20-30 χρόνια πάνω από τον μέσο όρο. Μάλιστα, η έρευνα αυτή έδειξε ότι υπάρχουν 19 γενετικές «υπογραφές» ή, αν προτιμάτε, γενετικές «φυσιογνωμίες» μεγάλης μακροβιότητας στις οποίες μπορεί να ενταχθεί το 90% των υπεραιωνόβιων εθελοντών που συμμετείχαν στην έρευνα.

Εκτός όμως από τις γονιδιακές παραλλαγές που σχετίζονται με την εντυπωσιακή μακροβιότητα, οι ερευνητές ανέλυσαν επίσης πόσες από τις γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται άμεσα με την εμφάνιση κάποιων τυπικά γεροντικών ασθενειών υπήρχαν σε κάθε υπεραιωνόβιο. Σε αυτή την περίπτωση, ωστόσο, διαπίστωσαν ότι οι διαφορές των υπεραιωνόβιων από τα άτομα της ομάδας ελέγχου ήταν μικρές έως ασήμαντες. Κοντολογίς, σε ό,τι αφορά τα γονίδια που σχετίζονται με την εμφάνιση ασθενειών κατά τη γεροντική ηλικία, τα υπεραιωνόβια άτομα δεν διαφοροποιούνται από τους «φυσιολογικούς» γέροντες.

Γεγονός που οδηγεί στο φαινομενικά παράδοξο συμπέρασμα ότι η παρουσία γονιδιακών παραλλαγών που σχετίζονται με τη σημαντική παράταση του προσδόκιμου ζωής παίζει πιο αποφασιστικό ρόλο από ό,τι η απουσία γονιδιακών παραλλαγών που σχετίζονται με παθολογίες της γεροντικής ηλικίας! Πάντως, όπως επισημαίνει η Paola Sebastiani, το «παράδοξο» αυτό εξηγείται ικανοποιητικά αν σκεφτεί κανείς ότι το συγκεκριμένο μοντέλο αναπτύχθηκε με σκοπό να αναλυθούν οι γενετικές βάσεις της ασυνήθιστα μεγάλης μακροζωίας -που φτάνει ή υπερβαίνει τα εκατό χρόνια- συνεπώς απαιτούνται νέες επιπρόσθετες έρευνες για να καταφέρουμε να το εφαρμόσουμε σε έναν πληθυσμό από φυσιολογικούς ανθρώπους.

Το γεγονός ότι η ασυνήθιστη μακροζωία εξαρτάται από έναν τόσο μεγάλο αριθμό γενετικών παραγόντων δεν σημαίνει σε καμία περίπτωση ότι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου είναι γενετικά προκαθορισμένο και ανεξάρτητο από τον τρόπο ζωής ή από την ποιότητα του περιβάλλοντος όπου ζει. Εξάλλου, το ποσοστό λάθους κατά την εφαρμογή του μοντέλου σε έναν πληθυσμό είναι 23%, γεγονός που με τη σειρά του υποδηλώνει ότι, μολονότι στην ανθρώπινη μακροζωία το γενετικό υπόβαθρο παίζει πολύ σημαντικό ρόλο, εντούτοις υπεισέρχονται και εξωγενείς παράγοντες -όπως το περιβάλλον και ο τρόπος ζωής- οι οποίοι εντέλει ρυθμίζουν την έκφραση των γονιδίων μας.

Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι η σύγχρονη μοριακή γενετική αναγνωρίζει τη στενότατη και διαρκή ρυθμιστική επίδραση του περιβάλλοντος στην έκφραση των γονιδίων μας, κάποιοι υπεραισιόδοξοι ερευνητές εργάζονται ήδη πυρετωδώς για τη δημιουργία στο άμεσο μέλλον ενός «γενετικού τεστ» το οποίο θα μας επιτρέπει, ήδη από τη σύλληψη ενός ανθρώπινου πλάσματος, να γνωρίζουμε επακριβώς τις υποτίθεται γενετικά προδιαγραμμένες πιθανότητες που έχει να ζήσει πολλά ή λίγα χρόνια και να νοσήσει από διάφορες ασθένειες.

Τις έντονες ανησυχίες της για τις πολύ πιθανές εμπορικές «κακοποιήσεις» των νέων επιστημονικών κατακτήσεων εξέφρασε δημόσια η Paola Sebastiani, η πρωταγωνίστρια αυτών των ερευνών: «Η πίεση των ιδιωτικών εταιρειών σε αυτό τον ερευνητικό τομέα είναι αφόρητη. Από τη στιγμή που αρχίσαμε να παρουσιάζουμε σε συνέδρια τους βασικούς κατευθυντήριους άξονες των ερευνών μας, το ενδιαφέρον των ιδιωτικών εταιριών έγινε αμέσως αισθητό. Τώρα, με τη δημοσιοποίηση των ερευνών μας, αυτές αναπόφευκτα θα αποτελέσουν αντικείμενο εμπορικής εκμετάλλευσης. Το να αναλύει όμως κάποιος ένα ανάλογο γενετικό τεστ δεν είναι καθόλου κοινότοπο, διότι η ακρίβειά του δεν είναι απόλυτη, αφού καλύπτει το 77%. Και ο γενετικός συντελεστής της μακροζωίας μικρή σημασία έχει, αν δεν συνυπολογίσει κανείς τους περιβαλλοντικούς παράγοντες και τον τρόπο ζωής. Ολα αυτά θα έπρεπε να εξηγούνται επαρκώς σε όποιον υποβάλλεται σε ένα τέτοιο τεστ».

Πηγή: Ελευθεροτυπία (10.07.2010).

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου